ജീവികളുടെ വളര്‍ച്ചയും ഘടനയും അടങ്ങിയ ജനിതക വിവരങ്ങള്‍ എഴുതപ്പെട്ട ന്യൂക്ലിക് അമ്ലമാണ് ഡി.എന്‍.എ. ജീവജാലങ്ങളുടെ സ്വഭാവരീതികള്‍ നിയന്ത്രണ നിര്‍ണയവിധേയമാക്കുന്ന ജീനുകള്‍ ഡി.എന്‍.എയിലാണ് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത്.
ഡി.എന്‍.എയുടെ പ്രത്യേക ഭാഗങ്ങളാണ് ജീനുകളായി പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്നത്. അതായത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഡി.എന്‍.എ.യിലൂടെയാണ് തലമുറയില്‍നിന്നും തലമുറകളിലേക്ക് ജനിതകവിവരങ്ങള്‍ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. സ്വഭാവ സവിശേഷതകളും ശാരീരിക മാനസിക വ്യതിയാനങ്ങളും ഇവ കൈമാറുന്നുണ്ട്.
ആവര്‍ത്തനം, പകര്‍പ്പുണ്ടാക്കല്‍ എന്നിവയാണ് ഡി.എന്‍.എയുടെ ധര്‍മം. മനുഷ്യ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലും ജീനുകള്‍ അടങ്ങിയ 46 ക്രോമസോമുകള്‍ ഉണ്ടാകും. ഇവയില്‍ 23 എണ്ണം പിതാവില്‍നിന്നും 23 എണ്ണം മാതാവില്‍നിന്നും ലഭിക്കും. ക്രോമസോമുകളുടെ അടിസ്ഥാനം ഡി.എന്‍.എ അഥവാ ഡീഓക്‌സി റൈബോ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡാണ്.
ഓരോ ജീവജാലങ്ങളുടേയും ഘടന, വളര്‍ച്ച, പ്രവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ എന്നിവ ഉള്‍പ്പെടുന്ന ജനിതക വിവരങ്ങള്‍ രേഖപ്പെടുത്തിവച്ചിരിക്കുന്ന ന്യൂക്ലിക്ക് ആസിഡാണ് ഡി.എന്‍.എ (ഡീഓക്‌സി റൈബോ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ്). ഇത് ഒരു ജീവിയുടെ പാരമ്പര്യ സ്വഭാവങ്ങള്‍ വഹിക്കുന്ന ജീന്‍ അടങ്ങിയവയായിരിക്കും.
ഒരാളുടെ ഡി.എന്‍.എയില്‍ അയാളുടെ സ്വഭാവത്തെ നിര്‍ണയിക്കുന്ന മൂന്ന് ബില്യനിലധികം ഘടകങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകുമെന്നാണ് കണക്ക്. ജീനുകള്‍ ഓരോ വ്യക്തിയുടേയും പാരമ്പര്യസ്വഭാവങ്ങള്‍ നിയന്ത്രിക്കുകയും പാരമ്പര്യ സ്വഭാവങ്ങളെ തലമുറ കൈമാറ്റം ചെയ്യുന്ന ഭൗതിക വസ്തുക്കളായി പ്രവര്‍ത്തിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
ജനിതക വിവരങ്ങള്‍ സമജാത ഇരട്ടകളില്‍ പോലും വളരെ ചെറിയ തോതില്‍ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കുമെന്നതാണ് ഗവേഷണങ്ങള്‍ തെളിയിക്കുന്നത്. ഡി.എന്‍.എ ഉപയോഗപ്പെടുത്തി നടത്തുന്ന പഠനത്തിലൂടെ ഒരു ജീവിക്ക് ഭാവിയില്‍ എന്തു രോഗം വരുമെന്ന കാര്യം പോലും കൃത്യമായി പ്രവചിക്കാനും പാരമ്പര്യമായി കൈമാറി വരുന്ന രോഗങ്ങളെ വരും തലമുറയിലേക്ക് പടരാതിരിക്കാനുള്ള മുന്‍ കരുതലെടുക്കാനും സാധിക്കും.
ഒരു കോശത്തിലെ ഡി.എന്‍.എയിലെ ജീനുകള്‍ കോശത്തിലെ പ്രവര്‍ത്തനത്തിന് ആവശ്യമായ തോതില്‍ പ്രോട്ടീനുകള്‍ നിര്‍മിക്കാന്‍ നിര്‍ദ്ദേശങ്ങള്‍ നല്‍കുന്നു. നിരവധി ന്യൂക്ലിയോറ്റൈഡ് തന്മാത്രകള്‍ കൊണ്ടാണ് ഡി.എന്‍.എ. നിര്‍മിച്ചിട്ടുള്ളത്. ഓരോ ന്യൂക്ലിയോ ടൈഡിലും മൂന്നു തരം രാസപദാര്‍ഥങ്ങള്‍ അടങ്ങിയിരിക്കും. അവ ഡീഓക്‌സി റൈബോ എന്ന പേരിലാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്. ഫോസ്‌ഫേറ്റ്, പഞ്ചസാര തന്മാത്രകള്‍, നൈട്രജന്‍ ബേസുകള്‍ തുടങ്ങിയവയാണവ. നൈട്രജന്‍ ബേസുകള്‍ നാലു തരത്തിലുണ്ട്. അഡിനിന്‍, തൈമിന്‍, ഗുവാനിന്‍, സൈറ്റോസിന്‍ തുടങ്ങിയവയാണവ. ഇരട്ടവലയങ്ങളുടെ പിരിയന്‍ ഗോവണിയുടെ ആകൃതിയാണ് ഡി.എന്‍.എയുടേത്. ഡി.എന്‍.എ തന്മാത്രകള്‍ ദൈര്‍ഘ്യമേറിയ പോളിമര്‍ രൂപത്തിലുള്ളവയാണ്. ഇവയെല്ലാം ഡീഓക്‌സീ റൈബോ ന്യൂക്ലിയോറ്റൈഡുകളുടെ ആവര്‍ത്തിക്കപ്പെടുന്ന ഏകകങ്ങള്‍ കൊണ്ടാണ് നിര്‍മിക്കപ്പെടുന്നത്. ഓരോ ഏകകവും ഒരു ഷുഗര്‍ അഥവാ 2 ഡി ഓക്‌സിറൈബോസ്, ഫോസ്‌ഫേറ്റ്, ഒരു പ്യൂരിന്‍ അഥവാ പിരമിഡിന്‍ ബേസ് എന്നിവയെ ഉള്‍ക്കൊള്ളുന്നവയാണ്. ഡീഓക്‌സീ റൈബോ ന്യൂക്ലിയോറ്റൈഡുകള്‍ ഫോസ്‌ഫേറ്റ് ഗ്രൂപ്പുകള്‍ കൊണ്ട് പരസ്പരം ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു.
ഇടവിട്ടുള്ള ഷുഗര്‍ ഫോസ്‌ഫേറ്റ് അവശേഷങ്ങളാണ് തന്മാത്രയുടെ നട്ടെല്ലായി നിലകൊള്ളുന്നത്. പിരമിഡിന്‍ ബേസുകള്‍ ഈ നട്ടെല്ലിനോട് ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നത് ഡീഓക്‌സീ റൈബോ ന്യൂക്ലിയോറ്റൈഡുകള്‍കൊണ്ടാണ്. പിരമിഡിന്‍ ബേസുകളുടെ അനുക്രമമാണ് ഓരോ ഡി.എന്‍.എക്കും ഓരോ വ്യക്തിത്വം സമ്മാനിക്കുന്നതെന്നു പറയാം.
ഇരട്ടിപ്പിരി ഗോവണി രൂപം തന്നെ ഡി.എന്‍.എ.യുടെ പുനരാവര്‍ത്തനത്തിന്റെ സാധ്യതയിലേക്കു വിരല്‍ ചൂണ്ടുന്നുണ്ട്. ഇവയുടെ ഓരോ ഇഴയ്ക്കും പരസ്പരം പൂരകമായ ബേസ് അനുക്രമങ്ങളാണ് സ്വന്തമായിട്ടുള്ളത്. അഡിസിനും തൈമിനും ഒരു ജോഡിയായി പ്രവര്‍ത്തിക്കുമ്പോള്‍ ഗുവാനിന്‍ സൈറ്റോസീനുമായി പൂരക ഘടനയുണ്ടാക്കുന്നു.
ഡി.എന്‍.എ തന്മാത്രകളുടെ ഒരു ഇഴയുടെ ബേസ് ക്രമങ്ങള്‍ ആകെയുള്ള തന്മാത്രഘടനയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. കൃത്യമായ അകലത്തില്‍വച്ച് പരസ്പര പൂരകങ്ങളായ ഇഴകളെ വേര്‍പെടുത്തിയെടുക്കലാണ് പുനരാവര്‍ത്തനത്തില്‍ സംഭവിക്കുന്നത്.
ഘടനയെ പുനരാവര്‍ത്തനം ചെയ്യുന്ന സമയം മാതൃഘടനയില്‍ സംഭവിക്കുന്ന നേരിയ പാകപ്പിഴവുകള്‍ പോലും ഡി.എന്‍.എ തന്മാത്രയ്ക്കുവേണ്ടി എഴുതപ്പെട്ട പ്രോട്ടീന്‍ ക്രമാവര്‍ത്തനത്തെ തകിടം മറിച്ച് ഗുരുതരായ ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍ക്ക് വഴി തെളിക്കും. ഡി.എന്‍.എ ബേസുകളുടെ ക്രമാവര്‍ത്തനത്തിലുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനം മൂലമാണ് മ്യൂട്ടേഷന്‍ സംഭവിക്കുന്നത്.

ഹ്യൂമന്‍ ജീനോം പ്രൊജക്റ്റ്

മനുഷ്യ ഡി.എന്‍.എയില്‍ കോടിക്കണക്കിന് ബേസുകളുണ്ട്. ഇവ പൂര്‍ണമായും കണ്ടെത്തുന്നത് വേണ്ടിയുള്ള ഗവേഷണ സംരഭമാണ് ഹ്യൂമന്‍ ജീനോം പ്രൊജക്റ്റ്. പതിനെട്ടോളം രാജ്യങ്ങളിലെ ഗവേഷകര്‍ ഈ സംരഭത്തിനു വേണ്ടി അണിനിരന്നു. ജയിംസ് വാട്‌സണ്‍ ഡയറക്ടറായി 1990 ലാണ് ജീനോം പ്രൊജക്റ്റ് ആരംഭിച്ചത്. ജീനുകളുടെ ക്രമം കണ്ടെത്തുന്നതിലും വേര്‍തിരിക്കുന്നതിലും പ്രൊജക്റ്റ് വന്‍ വിജയമായിരുന്നു. ഒരു വര്‍ഷത്തിനകം ഒരു ലക്ഷത്തോളം ബേസുകളുടെ സ്ഥാനം നിശ്ചയിക്കാന്‍ സാധിച്ചു. മൂന്നൂറിലധികം ജീനുകളുടെ പഠനവും പൂര്‍ത്തിയായി. പ്രൊജക്റ്റ് അധികാരികള്‍ തമ്മിലുള്ള അഭിപ്രായ വ്യത്യാസത്തെത്തുടര്‍ന്ന് കുറച്ചു കാലം ജീനോം പ്രൊജക്റ്റ് അനിശ്ചിതത്തിലായെങ്കിലും 1996 ല്‍ ഹ്യൂമന്‍ ജീനോം പ്രൊജക്റ്റ് വിജയത്തിലെത്തി.

ഡി.എന്‍.എയും
ആര്‍.എന്‍.എയും

ഡി.എന്‍.എ പോലെ ഒരു ന്യൂക്ലിക് ആസിഡാണ് ആര്‍.എന്‍.എ. മാംസ്യ തന്മാത്രകളെ സംശ്ലേഷണം ചെയ്യലാണ് ഇവയുടെ ധര്‍മം. ഡി.എന്‍.എയും ആര്‍.എന്‍.എയും തമ്മില്‍ ഘടനയിലും നൈട്രജന്റെ ബേസിന്റെകാര്യത്തിലും വ്യത്യാസമുണ്ട്. ഡി.എന്‍.എ യിലെ തൈമിന് പകരം യുറാസിലായിരിക്കും ആര്‍.എന്‍.എയില്‍ ഉണ്ടാകുക. ഇരട്ടഹെലിക്‌സിന് പകരം ഒറ്റ ഹെലിക്‌സും ആര്‍.എന്‍.എയുടെ പ്രത്യേകതയാണ്.

ജീന്‍ തെറാപ്പി

ജനിതകരോഗങ്ങളുടെ ചികിത്സയാണ് ജീന്‍ തെറാപ്പിയിലൂടെ സാധ്യമാകുന്നത്. രോഗകാരിയായ ജീനില്‍ റിപ്പയര്‍ നടത്തുകയോ ജീന്‍ മാറ്റിവയ്ക്കുകയോ ചെയ്താണ് രോഗം ഭേദമാക്കുന്നത്. 1850 ല്‍ വൈദികനായ ഗ്രിഗര്‍ മെന്‍ഡല്‍ പയര്‍ ചെടികളില്‍ ഏതാണ്ട് ഒമ്പത് വര്‍ഷക്കാലം നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങളാണ് ആധുനിക ജനിതക ശാസ്ത്രത്തിന് അടിത്തറ പാകിയത്. എന്നാല്‍ മനുഷ്യരിലെ ജനിതക രോഗങ്ങളെ ചികിത്സിക്കുന്നതില്‍ പൗരാണിക ശാസ്ത്രം പരാജയമായിരുന്നു. അമ്പതുകളില്‍ ജയിംസ് വാട്‌സണ്‍, ഫ്രാന്‍സിസ് ക്രിക് എന്നിവര്‍ ചേര്‍ന്ന് ഡി.എന്‍.എയുടെ ഘടന കണ്ടെത്തി. പിന്നീട് രണ്ടു ദശകങ്ങള്‍ക്കു ശേഷം ഡി.എന്‍.എ ഭാഗങ്ങളെ എന്‍സൈമുകളുപയോഗിച്ച് മുറിച്ച് മാറ്റുകയും കൂട്ടിച്ചേര്‍ക്കുകയും ചെയ്യാമെന്ന കണ്ടെത്തല്‍ ജനിതക ശാസ്ത്രത്തില്‍ വിപ്ലവം സൃഷ്ടിച്ചു.

ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ ഉത്ഭവം

മനുഷ്യശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളുടെ എണ്ണം സാധാരണയായി ഇരുപത്തി മൂന്ന് ജോഡിയാണ്. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാല്‍ 46 തഥ പുരുഷന്മാരിലും 46 തത സ്ത്രീകളിലും കാണപ്പെടുന്നു. ഇവയെ ഡിപ്ലോയ്ഡ് എന്നാണു പറയുന്നത്. 23 ജോഡിക്ക് പകരം 23 എണ്ണം മാത്രമാണ് ഉള്ളതെങ്കില്‍ ഹാപ്ലോയ്ഡ് എന്നും പറയുന്നു. ഇനി 23 ന്റെ ജോഡികള്‍ അല്ലാതെ വന്നാല്‍ അവയെ വിളിക്കുന്നത് അനുപ്ലോയിഡ് എന്നാണ്. ഇവ പലപ്പോഴും ഓട്ടോസോമിന്റേയോ ലിംഗ ക്രോമസോമിന്റേയോ കുറവു കൊണ്ടാണ് രൂപപ്പെടുന്നത്. ഇവ ജനിതക രോഗങ്ങള്‍ക്കു കാരണമാകുന്നു.

ജനിതക രോഗങ്ങള്‍

ഹീമോ ഫീലിയ (ഒമലാീുവശഹശമ), ഡൗണ്‍സ് സിണ്‍ഡ്രോം(Down's Syndrome-),മുച്ചിറി (Harelip-), വര്‍ണ്ണാന്ധത (colour blindness), ടര്‍ണ്ണേഴ്‌സ് സിന്‍ഡ്രോം(Turner's Syndrome-), മാര്‍ഷല്‍ സിന്‍ഡ്രോം (Marshall syndrome), ക്ലിന്‍ ഫെല്‍റ്റേഴ്‌സ് സിന്‍ഡ്രോം (kline felters Syndrome-), ഫീനൈല്‍ കിറ്റോ നൂറിയ( Phenylketonuria)

ജീന്‍ വാഹകര്‍

ജീന്‍ തെറാപ്പി വിജയിക്കണമെങ്കില്‍ ജീന്‍ വിക്ഷേപണം വിജയകരമാകണം. രോഗബാധിതരുടെ കോശങ്ങളില്‍ പുതിയ ജീനിനെ വിക്ഷേപിക്കാന്‍ ഉപയോഗിക്കുന്ന വസ്തുക്കളാണ് ജീന്‍ വാഹകര്‍. ചികിത്സയ്ക്കാവശ്യമായ ജീനിനെ ശരീരത്തില്‍ കടത്തി ചികിത്സാഭാഗത്തേക്കെത്തിക്കുന്ന വസ്തുക്കളാണിവ. ഉപദ്രവകാരിയല്ലാത്ത വൈറസുകളേയോ വൈറസിതര വസ്തുക്കളേയോ ജീന്‍ വാഹകരാക്കാം. ജീന്‍ തെറാപ്പിയിലെ ആദ്യത്തെ ജീന്‍ വാഹകരാണ് റിട്രോവൈറസുകള്‍. അഡിനോ വൈറസുകള്‍, ഹീമോഫീലിയ പോലുള്ള അസുഖങ്ങള്‍ക്ക് ഉപയോഗപ്പെടുത്തുന്ന അഡിനോ അസോസിയേറ്റ് വൈറസുകള്‍, ഹെര്‍പിസ് സിംപ്ലക്‌സ് വൈറസുകള്‍ തുടങ്ങിയവ ജീന്‍ വാഹകരുടെ പട്ടികയിലുണ്ട്.

ഡി.എന്‍.എ പരിശോധന

ശാസ്ത്രീയ കുറ്റാന്വേഷണത്തിന്റെ നൂതനമായ സാങ്കേതിക വിദ്യയാണ് ഡി.എന്‍.എ പരിശോധന. കുറ്റവാളികളെ കണ്ടെത്താനും പിതൃത്വ പരിശോധനയ്ക്കും ലോകമെങ്ങും ഈ സാങ്കേതിക വിദ്യ ഉപയോഗിച്ചുവരുന്നു.
നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഏതു കോശത്തില്‍ നിന്നും ഡി.എന്‍.എ വേര്‍തിരിച്ചെടുക്കാം.കോശത്തിലെ കേന്ദ്ര ബിന്ദുവില്‍ നിന്നും വേര്‍തിരിച്ചെടുക്കുന്ന ഡി.എന്‍.എ സാമ്പിളുകള്‍ നിരവധി മാര്‍ഗങ്ങള്‍ ഉപയോഗിച്ച് അപഗ്രഥനം ചെയ്യാം.
രക്തം,വായിലെ ശ്ലേഷ്മ സ്തരം,ശുക്ലം,തലമുടി.അസ്ഥി എന്നിവയില്‍ നിന്നാണ് സാധാരണയായി വേര്‍തിരിച്ചെടുക്കുന്നത്.