ജനിതക രോഗങ്ങളും ജീന്തെറാപ്പിയും
ഇര്ഫാന പി.കെ
ജനിതക എന്ജിനീയറിംഗ് ലോകത്താകമാനം വിപ്ലവങ്ങള് സൃഷ്ടിച്ചു കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. കീടങ്ങളെ തടയാന് ശേഷിയുള്ളതും പ്രോട്ടീന് കൂടുതലുള്ളതുമായ ചെടികള്, രോഗപ്രതിരോധമാര്ജ്ജിച്ച മൃഗങ്ങള്, പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളെ തടയാന് പര്യാപ്ത്മായ മനുഷ്യര് എല്ലാം ജനിതക ശാസ്ത്രത്തിന്റെ കണ്ടെത്തലുകളായി മാറിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ജനിതക ശാസ്ത്രത്തിന്റെ സാധ്യതകളെ കുറിച്ചു കൂടുതലറിയാം..
ജനിതക രോഗങ്ങള്
മനുഷ്യ ശരീരത്തിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം സാധാരണ ഇരുപത്തി മൂന്നു ജോഡിയാണ്. ഇവയെ ഡിപ്ലോയ്ഡ് എന്നാണു പറയുന്നത്. 23 ജോഡിക്ക് പകരം 23 എണ്ണം മാത്രമാണ് ഉള്ളതെങ്കില് ഹാപ്ലോയ്ഡ് എന്നും പറയുന്നു. ഇനി 23 ന്റെ ജോഡികള് അല്ലാതെ വന്നാല് അവയെ വിളിക്കുന്നത് അനുപ്ലോയിഡ് (അിലൗുഹീശറ) എന്നാണ്. ഇതു പലപ്പോഴും ഓട്ടോസോമിന്റേയോ ലിംഗക്രോമസോമിന്റേയോ കുറവു കൊണ്ടാണ് രൂപപ്പെടുന്നത്. പിന്നീട് ജനിതക രോഗങ്ങള്ക്കു കാരണമാകുകയും ചെയ്യുന്നു.
ജനിതക ഘടനയിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റത്തെ മ്യൂട്ടേഷന് (ങൗമേശേീി) എന്നാണു വിളിക്കുന്നത്. ഇവ ഓട്ടോസോമുകളെ ബാധിക്കുമ്പോള് ഓട്ടോസോമല് ഡിസോഡേഴ്സ് എന്ന പേരിലും ലിംഗ ക്രോമസോമുകളെ ബാധിക്കുമ്പോള് സെക്സ് ലിങ്ക്ഡ് ഡിസോഡേഴ്സ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.
ഹ്യൂമന് ജീനോം പ്രൊജക്റ്റ്
ഡി.എന്.എയിലെ ബേസുകളുടെ ക്രമീകരണത്തിലൂടെയാണ് ജനിതകഭാഷ മനസിലാക്കുന്നത്. മനുഷ്യ ഡി.എന്.എയില് കോടിക്കണക്കിന് ബേസുകളുണ്ടെന്നാണ് ശാസ്ത്രം പറയുന്നത്. ഇവ പൂര്ണമായും കണ്ടെത്തുന്നതു ശ്രമകരം തന്നെയാണെന്ന് അറിയാമല്ലോ.
ഈ ലക്ഷ്യത്തിനു വേണ്ടിയുള്ള ഗവേഷണ സംരഭമാണ് ഹ്യൂമന് ജീനോം പ്രൊജക്റ്റ്. പതിനെട്ടോളം രാജ്യങ്ങളിലെ ഗവേഷകര് ഈ സംരഭത്തിനു വേണ്ടി അണിനിരന്നു. ജയിംസ് വാട്സണ് ഡയറക്ടറായി 1990 ലാണ് ജീനോം പ്രൊജക്റ്റ് ആരംഭിച്ചത്. ജീനുകളുടെ ക്രമം കണ്ടെത്തുന്നതിലും വേര്തിരിക്കുന്നതിലും പ്രൊജക്റ്റ് വന് വിജയമായിരുന്നു. ഒരു വര്ഷത്തിനകം ഒരു ലക്ഷത്തോളം ബേസുകളുടെ സ്ഥാനം നിശ്ചയിക്കാന് സാധിച്ചു. മൂന്നൂറിലധികം ജീനുകളുടെ പഠനവും പൂര്ത്തിയായി. പ്രൊജക്റ്റ് അധികാരികള് തമ്മിലുള്ള അഭിപ്രായ വ്യത്യാസത്തെത്തുടര്ന്ന് കുറച്ചു കാലം ജീനോം പ്രൊജക്റ്റ് അനിശ്ചിതത്വത്തിലായെങ്കിലും 1996ല് ഹ്യൂമന് ജീനോം പ്രൊജക്റ്റ് വിജയത്തിലെത്തി. ബാക്റ്റീരിയയില് നടത്തിയ പരീക്ഷണത്തില് ഇവയിലെ 1747 ജീനുകളെക്കുറിച്ചും 18 ലക്ഷത്തോളം ബേസുകളെക്കുറിച്ചും ശാസ്ത്രലോകം മനസിലാക്കി.
ഡി.എന്.എ പ്രൊഫൈലിങ്
ഒരാളുടെ ഡി.എന്.എയില് അയാളുടെ സ്വഭാവത്തെ നിര്ണയിക്കുന്ന മൂന്നു ബില്ല്യനിലധികം ഘടകങ്ങള് ഉണ്ടാകുമെന്നാണു കണക്ക്. ജീനുകള് ഒരു വ്യക്തിയുടെ പാരമ്പര്യസ്വഭാവങ്ങള് നിയന്ത്രിക്കുകയും ഒരു തലമുറയില്നിന്നു മറ്റൊരു തലമുറയിലേക്ക് പാരമ്പര്യ സ്വഭാവങ്ങളെ കൈമാറ്റം ചെയ്യുന്ന ഭൗതിക വസ്തുക്കളായി പ്രവര്ത്തിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
ബയോമെട്രിക് സാങ്കേതിക വിദ്യയുടെ ഏറ്റവും ഉയര്ന്ന രൂപമാണ് ഡി.എന്.എ പ്രൊഫൈലിങ്. ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജനിതക വിവരങ്ങള് ഒരു ഡേറ്റാ ബാങ്ക് വഴി ശേഖരിക്കുന്നു. ഓരോ വ്യക്തിയിലും വ്യത്യസ്തമാകുന്ന ഡി.എന്.എ ന്യൂക്ലിയോ ടൈഡുകളുടെ ക്രമീകരണം വിശകലനം ചെയ്ത് വിവരങ്ങള് ഡിജിറ്റല് രൂപത്തില് സൂക്ഷിക്കുന്ന സാങ്കേതിക വിദ്യയാണ് ഡി.എന്.എ പ്രൊഫൈലിങ്.
ജീന് തെറാപ്പി
ശരീര കോശങ്ങളിലെ ജനിതക വിവരങ്ങളെ പരിഷ്കരിച്ച് രോഗനിവാരണം സാധ്യമാക്കുന്ന ചികിത്സാ രീതിയാണ് ജീന് തെറാപ്പി (ഏലില വേലൃമു്യ). ഒറ്റ ജീന് വൈകല്യം ,ഒന്നിലധികം ജീനുകളുടെ വൈകല്യം , ക്രോമസോമുകളുടെ വൈകല്യം എന്നിങ്ങനെ ജനിതക രോഗങ്ങളെ മൂന്നു വിഭാഗമായി തരം തിരിച്ചിട്ടുണ്ട്.
ഇവയുടെ ചികിത്സയാണ് ജീന് തെറാപ്പിയിലൂടെ സാധ്യമാകുന്നത്. രോഗകാരിയായ ജീനില് റിപ്പയര് നടത്തുകയോ ജീന് മാറ്റിവയ്ക്കുകയോ ചെയ്താണ് രോഗം ഭേദമാക്കുന്നത്. പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങള് വഹിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ ജനിതകഘടനയില്നിന്ന് രോഗകാരിയായ ജീനുകളെ മാറ്റുകയും അതോടൊപ്പം രോഗമാറ്റം വരുത്തപ്പെട്ട ട്രാന്സ്ജീനുകളെ കൂട്ടിച്ചേര്ത്ത് രോഗത്തെ തടയാനും ഈ ചികിത്സാ രീതികൊണ്ടു സാധിക്കുന്നു.
ആദ്യത്തെ ജീന് തെറാപ്പി
അമേരിക്കയിലെ നാഷണല് ഇന്സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെല്ത്ത് ആണ് 1990 സെപ്റ്റംബറില് ലോകത്തിലെ വിജയകരമായ ആദ്യത്തെ ജീന് ചികിത്സയ്ക്കു സാക്ഷിയായത്. അഷാന്തി ഡിസില്വെ എന്ന നാലുവയസുകാരിയിലാണ് ശാസ്ത്രം ആദ്യവിജയം നേടിയത്. ജീന് തെറാപ്പിയിലെ കുലപതിയായ വില്യം ഫ്രഞ്ച് ആന്ഡേഴ്സണ് ആണ് ചികിത്സയ്ക്കു ചുക്കാന് പിടിച്ചത്. സിവിയര് കംബൈന്ഡ് ഇമ്യൂണോ ഡെഫിഷ്യന്സി (ടല്ലൃല ഇീായശിലറ കാാൗിീ ഉലളശരശലിര്യ ടഇകഉ) എന്ന രോഗമായിരുന്നു ഡിസില്വക്ക്. രോഗിയുടെ രക്താണുക്കളില്നിന്നു വേര്തിരിച്ചെടിക്കുന്ന ലിംഫോസെറ്റുകളെ ബാഹ്യമാധ്യമത്തില് വളര്ത്തിയെടുത്തു. പിന്നീട് ജനിതക മാറ്റം വരുത്തിയ അഉഅ ജീന് വൈറസുകളിലെ രോഗകാരികളില്നിന്ന് മുക്തമാക്കിയ റിട്രോ വൈറസുകളുപയോഗിച്ച് കോശത്തിനുള്ളിലേക്കു കടത്തിവിട്ടു. ഈ രക്താണുക്കളെ രോഗിയുടെ ശരീരത്തിലേക്കു തിരികെ കുത്തിവച്ചാണ് ചികിത്സ വിജയിപ്പിച്ചെടുത്തത്.
രോഗകാരിയായ ജീനിനെ കണ്ടെത്തുകയും അവയുടെ ധര്മങ്ങള് കൃത്യമായി മനസിലാക്കുകയുമാണ് രോഗചികിത്സയുടെ ആദ്യഘട്ടം. രോഗംബാധിച്ച ജീനിനെ മാറ്റി തല്സ്ഥാനത്ത് സ്ഥാപിക്കേണ്ട ജീനിനെ കള്ച്ചര് ചെയ്തെടുക്കുകയോ വേര്തിരിച്ചെടുക്കുകയോ ചെയ്യണം. പിന്നീട് ആരോഗ്യപ്രദമായ ജീനിനെ കോശങ്ങളിലേക്കു വച്ചു പിടിപ്പിക്കണം. പലപ്പോഴും ജീന് ചികിത്സ തിയറി പോലെ എളുപ്പമല്ല. ഓരോ ഘട്ടത്തിലും വരുന്ന പാകപ്പിഴകള് ജീനുകളില് വ്യതിയാനമോ നാശമോ വരുത്തി മറ്റൊരു ജനിതക രോഗത്തിലേക്കു രോഗിയെ കൊണ്ടെത്തിക്കാം.
ജീന് വിക്ഷേപണവും ജീന് വാഹകരും
ജീന് തെറാപ്പി വിജയിക്കണമെങ്കില് ജീന് വിക്ഷേപണം വിജയകരമാകണം. രോഗബാധിതരുടെ കോശങ്ങളില് പുതിയ ജീനിനെ വിക്ഷേപിക്കാന് ഉപയോഗിക്കുന്ന വസ്തുക്കളാണ് ജീന്വാഹകര്. ചികിത്സയ്ക്കാവശ്യമായ ജീനിനെ ശരീരത്തില് കടത്തി ചികിത്സാഭാഗത്തേക്കെത്തിക്കുന്ന വസ്തുക്കളാണിവ .ഉപദ്രവകാരിയല്ലാത്ത വൈറസുകളേയോ വൈറസിതര വസ്തുക്കളേയോ ജീന് വാഹകരാക്കാം. ജീന് തെറാപ്പിയിലെ ആദ്യത്തെ ജീന് വാഹകരാണ് റിട്രോവൈറസുകള്. അഡിനോ വൈറസുകള്, ഹീമോഫീലിയ പോലുള്ള അസുഖങ്ങള്ക്ക് ഉപയോഗപ്പെടുത്തുന്ന അഡിനോ അസോസിയേറ്റ് വൈറസുകള്, ഹെര്പിസ് സിംപ്ലക്സ് വൈറസുകള് തുടങ്ങിയവ ജീന് വാഹകരില്പ്പെടും.
വൈറസിതര വസ്തുക്കളായ ജീന് ഗണ്ണുകള്, മാഗ്നറ്റോഫെക്ഷനുകള്, പ്ലാസ്മിഡ് ലിപ്പോസം ക്ലോംപ്ലക്സുകള്, പോളിപ്ലെക്സസ്, സോണ് പൊറേഷന്, നേക്കഡ് ഡി.എന്.എ തുടങ്ങി നിരവധി സാങ്കേതിക വിദ്യകള് ഇന്നത്തെ ജീന് ചികിത്സയില് ഉപയോഗപ്പെടുത്തുന്നു.
ബയോളിസ്റ്റിക് സാങ്കേതിക വിദ്യയില് രോഗകാരിയായ ജീനിനെ ജീന് ഗണ്ണുപയോഗിച്ച് വെടിവച്ചു നശിപ്പിക്കുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്. ഉന്നത മര്ദ്ദത്തിലുള്ള വായു ഉപയോഗിച്ച് പ്രത്യേക ഉപകരണം വഴിയാണ് കോശത്തിലേക്ക് വെടിവയ്ക്കുന്നത്. ജീന് വാഹകരെ മൈക്രോ ഇന്ജക്ക്ഷനുപയോഗിച്ച് കുത്തിവയ്ക്കുന്ന രീതിയും വ്യാപകമാണ്. കൃത്രിമ ലിപ്പിഡുകളും ഡെന്ഡ്രൈമുകളും ജീന്ചികിത്സയില് വാഹകരായി ഉപയോഗിക്കുന്നുണ്ട്. ആവശ്യമായ ജീനിനെ പോളിമറോ രാസവസ്തുക്കളോ ചേര്ത്ത് കോംപ്ലക്സുകളുണ്ടാക്കി കോശോപരിതലത്തില് നിക്ഷേപിക്കുകയാണ് ഇതില് ചെയ്യുന്നത്. എന്ഡോസൈറ്റോസിസ് പ്രക്രിയയിലൂടെ ലക്ഷ്യസ്ഥാനത്തെത്തി ഡി.എന്.എ മോചിപ്പിക്കപ്പെട്ട് രോഗം ഭേദമാക്കും.
ബി.ടി വിളകള്
ജി.എം.വിളകള് പോലെ ഇന്ന് ലോകശ്രദ്ധയാകര്ഷിച്ചു കൊണ്ടിരിക്കുന്ന വിളകളാണ് ബി.ടി വിളകള്. ബാസില്ലസ് തുരുഞ്ചിയന്സിസ് എന്ന ബാക്ടീരിയയെ ഉപയോഗപ്പെടുത്തിയാണ് ബി.ടി വിളകള് നിര്മിക്കുന്നത്. 1901 ല് ജാപ്പനീസ് ശാസ്ത്രജ്ഞനായ ഇഷിവാത ഷിജിതാനെ ആണ് ആദ്യമായി ബാക്ടീരിയയെ തിരിച്ചറിഞ്ഞത്. ഈ ബാക്ടീരിയ ഉണ്ടാക്കുന്ന ക്രിസ്റ്റല് പ്രോട്ടീന് കീടാണുക്കളുടെ ശരീരത്തില് കയറി അവയുടെ നാശത്തിനു കാരണമാകും. എന്നാല് ബി.ടി വിളകളുടെ ഉപയോഗം നിരവധി ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങളും കാര്ഷിക വെല്ലുവിളികളും ഉയര്ത്തുന്നുണ്ടെന്ന കാര്യം വിസ്മരിക്കരുത്.
ജി.എം.വിളകള്
ജെനറ്റിക്കലി മോഡിഫൈഡ് (ജനിതകപരമായി മാറ്റം വരുത്തിയ) വിളകളാണ് ജി.എം.വിളകള്. കാര്ഷിക വിളകളുടെ സങ്കരയിനങ്ങളില്നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ് ജി.എം.വിളകള്. ഇവ സസ്യങ്ങളുടെ ജീനുകളില് മാറ്റം വരുത്തിയാണ് സൃഷ്ടിക്കുന്നത്. ട്രാന്സ്ജെനിക് സസ്യങ്ങള് എന്ന പേരിലും ഇവ അറിയപ്പെടുന്നു. സസ്യങ്ങളുടെ ഗുണ മേന്മ വര്ധിപ്പിക്കലാണ് ഇതിലൂടെ സാധ്യമാക്കുന്നത്.
കിസ്പര് ജീന് എഡിറ്റിംഗ്
രോഗാണുക്കള് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലേക്കു പ്രവേശിക്കുന്ന പഴുതുകളടച്ച് രോഗത്തില്നിന്നു മുക്തികൈവരിക്കാനുള്ള നവീനമായ ശാസ്ത്രരീതിയാണ് ക്രിസ്പര് ജീന് എഡിറ്റിംഗ്. എണ്ണമറ്റ ജനിതക രോഗങ്ങളില്നിന്നു ഭാവി തലമുറയെ സംരക്ഷിക്കാനുള്ള നൂതനമാര്ഗമാണ് ക്രിസ്പര്(ക്ലസ്റ്റേഡ് റഗുലേര്ലി ഇന്റര്സ്പേസ്ഡ് ഷോര്ട്ട് പാലിന്ഡ്രോമിക് റിപ്പീറ്റ്സ്) കാസ് 9 ജീന് എഡിറ്റിംഗ്. മനുഷ്യ ഭ്രൂണത്തില് നടത്തുന്ന ഈ ജനിതക എഡിറ്റിംഗിനു തുടക്കം കുറിച്ചത് ചൈനയിലെ സണ്യാത് സണ് യൂണിവേഴ്സിറ്റി ഗവേഷകനായ ജുന്ഷ്യു ഹുവാങും സംഘവുമാണ്.
കാസ് 9 എന്ന എന്െൈസം ആണ് ഇവിടെ കത്രികയായി പ്രവര്ത്തിക്കുന്നത്. ചൈനീസ് ശാസ്ത്രജ്ഞനായ ഹീജിയാന് കുയിയുടെ നേതൃത്വത്തിലുളള ഗവേഷണ സംഘം എച്ച്.ഐ.വി ബാധയെ ചെറുക്കാനായി ശ്വേതരക്താണുക്കളുടെ ഉപരിതലത്തിലുള്ള സിസിആര് 5 എന്ന ജീന്, ക്രിസ്പര് ജീന് എഡിറ്റിംഗിലൂടെ ഒഴിവാക്കിയെന്ന വാര്ത്തയാണ് ഏറ്റവുമൊടുവില് അറിഞ്ഞത്. ജീന് നിര്മിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനിലൂടെയാണത്രേ എച്ച്.ഐ.വി രോഗാണുക്കള്ക്ക് മനുഷ്യ ശരീരത്തിലേക്കു പ്രവേശനം നല്കുന്നത്. ഇത്തരം പരീക്ഷണങ്ങളെ ശാസ്ത്രലോകം വെല്ലുവിളികളോടെ ഏറ്റെടുക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും ഡിസൈനര് ശിശുക്കളെ സൃഷ്ടിച്ചെടുക്കാനുള്ള മാര്ഗമാണിതെന്നവാദമുന്നയിച്ച് ലോകമെമ്പാടുമുള്ള മനുഷ്യാവകാശ പ്രവര്ത്തകര് ക്രിസ്പര് ജീന് എഡിറ്റിംഗിനെതിരേ രംഗത്തുണ്ട്.
Comments (0)
Disclaimer: "The website reserves the right to moderate, edit, or remove any comments that violate the guidelines or terms of service."