ജീനുകളുടെ ഘടന, അനുപാതം എന്നിവയില്‍ മാറ്റമുണ്ടാകുകയോ സാഹചര്യങ്ങള്‍ക്കനുസൃതമായി ജീന്‍ ഉള്‍പ്പരിവര്‍ത്തനം സംഭവിക്കുമ്പോഴോ ആണ് ജനിതക രോഗങ്ങളുണ്ടാകുന്നത്. പാരമ്പര്യമായി തലമുറയില്‍ നിന്ന് തലമുറയിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഈ രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ലെന്നായിരുന്നു ആദ്യകാലത്ത് കരുതിയിരുന്നത്. എന്നാല്‍ ഈ വിശ്വാസം തെറ്റാണെന്ന് ശാസ്ത്ര ലോകം തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്.

 

ഹീമോഫീലിയ (Haemophilia)

രക്തം കട്ടപിടിക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്ന മാംസ്യങ്ങളായ ഫാക്ടര്‍ എട്ട്, ഒന്‍പത് തുടങ്ങിയവയിലൊന്നിന്റെ കുറവ് മൂലമാണ് ഈ രോഗമുണ്ടാകുന്നത്. ചെറിയ മുറിവുകളുണ്ടായാല്‍ പോലും അമിതമായി രക്തം വാര്‍ന്ന് രോഗിയെ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന രോഗമാണ് ഹീമോ ഫീലിയ. ഈ രോഗം രണ്ട് തരമുണ്ട്. ഹീമോ ഫീലിയ എ, ഹീമോ ഫീലിയ ബി എന്നിവയാണവ. പതിനായിരം ആണ്‍കുട്ടികളില്‍ ഒരാള്‍ക്ക് ഈ രോഗമുണ്ടാകുന്നതായാണ് കണക്ക്. ഹീമോ ഫീലിയ എ എന്ന രോഗമാണ് ലോകത്ത് ഏറ്റവും കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. ഹീമോഫീലിയ വിരുദ്ധഘടകമായ ഫാക്ടര്‍ എട്ടിന്റെ (ആന്റി ഹീമോ ഫീലിക് ഗ്ലോബുലിന്‍)ഏറ്റക്കുറച്ചിലുകളാണ് ഈ രോഗത്തിന് കാരണം. പ്ലാസ്മ ത്രോംബോ പ്ലാസ്റ്റിന്‍ എന്ന ഘടകത്തിന്റെ ഏറ്റക്കുറച്ചിലുകളാണ് ഹീമോഫീലിയ ബി.ആയ ക്രിസ്തുമസ് രോഗത്തിന് കാരണം.

 

ഹീമോഫീലിയ രാജരോഗമോ ?

ബ്രിട്ടീഷ് രാജ കുടുംബാംഗങ്ങള്‍ക്കിടയില്‍ പരമ്പരാഗതമായി കൈമാറി വന്നിരുന്ന ഈ രോഗത്തിന് രാജരോഗം, ക്രിസ്തുമസ് രോഗം തുടങ്ങിയ പേരുകളുണ്ട്. വിക്ടോറിയ രാജ്ഞിയില്‍ ജനിതകവ്യതിയാനം മുഖേന ഹീമോഫീലിയ രോഗം ബാധിക്കുകയും ഈ രോഗം പുത്രനായ ലിയോ പോള്‍ഡ് ഡ്യൂക്കിലൂടെ അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് പകരുകയും ചെയ്തു എന്നാണ് ചരിത്രരേഖകള്‍. വിക്ടോറിയ രാജ്ഞി ഈ രോഗ വാഹകയായിരുന്നു. അവരിലുണ്ടായ ഇരട്ട എക്‌സ് ക്രോമസോമിലൊന്നില്‍ ഈ രോഗത്തിന്റെ ജീന്‍ ഒളിച്ചിരിക്കുകയും മകനിലെ എക് സ് ക്രോമസോമിലൂടെ രോഗം പ്രത്യക്ഷമാകുകയും ചെയ്തു. എന്നാല്‍ രാജ്ഞിയുടെ പെണ്‍മക്കളാവട്ടെ എക്‌സ് ക്രോമസോമിലൂടെ രോഗവാഹകരായി നിലകൊണ്ടു. ബ്രിട്ടീഷ് രാജ കുടുംബത്തില്‍ വിക്ടോറിയ രാജ്ഞിയുടെ പിന്‍ മുറക്കാരായ പലരും ഈ രോഗം കൊണ്ടാണ് മരണമടഞ്ഞത്. സ്ത്രീകളില്‍ ഒരു കോടിയില്‍ ഒരാള്‍ക്കാണ് ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യതയെന്ന് ഗവേഷകര്‍ പറയുന്നു. രാജ കുടുംബാംഗങ്ങള്‍ക്കിടയില്‍ വ്യാപകമായതിനാല്‍ തന്നെ ഹീമോഫീലിയ ബി.രാജരോഗം എന്ന പേരില്‍ അറിയപ്പെട്ടു.

 

 

സിക്കിള്‍ സെല്‍ അനീമിയ (Sicklecell anaemia)

സിക്കിള്‍ സെല്‍ അനീമിയക്ക് കാരണം അരുണരക്താണുക്കളിലെ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ തന്മാത്രകളിലെ ഘടനാപരമായ വൈകല്യമാണ്. ഓക്‌സിജന്റെ അപര്യാപ്തത മൂലം സിക്കിള്‍ സെല്‍ അനീമിയ രോഗികളിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കള്‍ അരിവാളിന്റെ ആകൃതി സ്വീകരിക്കുന്നു. ഇത്തരം രോഗികളില്‍ കായികാധ്വാന ശേഷി കുറഞ്ഞ് കാണപ്പെടുന്നു. ശരീരമാസകലം വേദനയുണ്ടാകുന്നതും സാധാരണയാണ്. കേരളത്തില്‍ വയനാട്ടിലേയും അട്ടപ്പാടിയിലേയും ആദിവാസി വിഭാഗങ്ങളായ കുറുമ, മൂപ്പന്‍, കുറിച്യ വിഭാഗക്കാരിലും ചെട്ടി സമുദായക്കാരിലും ഈ രോഗം കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. പ്രാചീന കാലത്ത് ഈ പ്രദേശങ്ങളിലുണ്ടായ മലേറിയ വ്യാപനം മൂലം പിന്നീട് വളര്‍ന്നു വന്ന തലമുറയുടെ രക്താണുക്കള്‍, മലേറിയക്കെതിരേ സ്വയം ആര്‍ജിച്ച പ്രതിരോധ മുറയായി ഈ രോഗത്തെ കണക്കാക്കുന്നു.
സിക്കിള്‍ സെല്‍ അനീമിയ ബാധിച്ചവരില്‍ മലേറിയ ബാധിക്കാറില്ല. കാരണം അരിവാളാകൃതിയില്‍ പ്ലാസ്‌മോഡിയത്തിന് വളരാനാവില്ല.

 

ഫീനൈല്‍ കിറ്റോ നൂറിയ (Phenylketonuria)

അമിനോ ആസിഡായ ഫിനൈല്‍ അലനിന്, ടൈറോസിനായി മാറുന്നതിന് ഫീനൈല്‍ അലനിന്‍ ഹൈഡ്രോക്‌സിലേസ് എന്‍സൈം ആവശ്യമാണ്. എന്നാല്‍ ഈ എന്‍സൈമിന്റെ അഭാവം ഫീനൈല്‍ കിറ്റോ നൂറിയ എന്ന രോഗത്തിന് വഴിതെളിയിക്കുന്നു. രക്തബന്ധമുള്ളവര്‍ തമ്മിലുള്ള വിവാഹം ഈ രോഗത്തിന് കാരണമായി പറയുന്നു.

 

ഡൗണ്‍സ് സിണ്‍ഡ്രോം (Down's Syndrome)

മനുഷ്യകോശത്തിലെ ഇരുപത്തിയൊന്നാം ക്രോമസോം ജോഡിക്കൊപ്പം ഒരു ക്രോമസോം കൂടി അധികരിച്ചു വരുന്ന രോഗമാണിത്. മംഗോളിയ വര്‍ഗക്കാരുമായി സാദൃശ്യമുള്ളതിനാല്‍ മംഗോളിസം, മംഗോളിയന്‍ ഇഡിയസി തുടങ്ങിയ പേരുകളിലും അറിയപ്പെടുന്നു ട്രൈസോമി. 21,ട്രൈസോമി ജി. എന്ന പേരിലെല്ലാം അറിയപ്പെടുന്നതും ഈ രോഗം തന്നെ.1866 ല്‍ ഈ രോഗാവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് ആദ്യമായി വിശദീകരണം നടത്തിയ ജോണ്‍ ലാങ്ടണ്‍ ഡൗണിന്റെ പേരിലാണ് ഈ രോഗം അറിയപ്പെടുന്നത്. ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, കുറിയ കൈവിരലുകള്‍, ഉയരക്കുറവ്, മുന്നിലേക്ക് തുറിച്ചിരിക്കുന്നതായ നാവ്, പരന്ന മുഖം, ചെറിയ തല തുടങ്ങിയവയെല്ലാം രോഗ ലക്ഷണങ്ങളാണ്.

 

 

മാര്‍ഷല്‍ സിന്‍ഡ്രോം (Marshalls yndrome)

ഈ രോഗം പുരുഷന്മാരില്‍ കാണപ്പെടുന്നു. കണ്ണിലെ ലെന്‍സുകളുടെ തകരാറുകളും കൈവിരലുകളുടെ അസാമാന്യ നീളവും മാര്‍ഷല്‍ സിന്‍ഡ്രോമിന്റെ പ്രത്യേകതയാണ്. സാധാരണ കോശങ്ങളില്‍ 46 ക്രോമസോം, 21 22 ക്രോമസോമുകള്‍ക്കൊപ്പം വൈ ക്രോമസോമിനും അമിത വലിപ്പം കാണപ്പെടുന്നു. മുടി കൊഴിഞ്ഞു പോകുന്നതും മുഖത്തിന്റെ ഘടന നീണ്ടിരിക്കുന്നതും രോഗ ലക്ഷണത്തില്‍പ്പെടും.

 

 

ക്ലിന്‍ ഫെല്‍റ്റേഴ്‌സ് സിന്‍ഡ്രോം (kline felters Syndrome)

ലൈംഗിക ജോഡി ക്രോമ സോമുകളില്‍ വരുന്ന തകരാറാണ് ഈ രോഗത്തിന് കാരണം. പുരുഷന്മാരെയാണ് ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നത്. പുരുഷന്മാരുടെ സ്വാഭാവിക ലൈംഗിക ക്രോമസോം ജോഡിയായ എക്‌സ് വൈ ക്രോമസോമിന് പകരം ഒരു എക്‌സ് ക്രോമസോം അധികരിച്ച് എക്‌സ് എക്‌സ് വൈ ക്രോമസോം എന്ന രീതിയില്‍ ഘടന രൂപപ്പെടുന്നു. 23 ജോഡി ക്രോമസോമിനു പകരം ഒരു ജോഡിയില്‍ ഒരു എക്‌സ് ക്രോമസോം അധികമുണ്ടാകുമെന്നു സാരം. പുരുഷന്മാരിലെ അമിതമായ സ്‌ത്രൈണത, മാറിട വളര്‍ച്ച, സ്ത്രീ ശബ്ദം, ഉയരക്കൂടുതല്‍ തുടങ്ങിയവയാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങള്‍.

 

 

ടര്‍ണേഴ്‌സ് സിന്‍ഡ്രോം (Turner's Syndrome)

ക്ലിന്‍ ഫെല്‍റ്റേഴ്‌സ് സിന്‍ഡ്രോമിന്റെ വിപരീതമെന്ന് പറയാവുന്ന ഈ അസുഖം സ്ത്രീകളെയാണ് ബാധിക്കുക. ലൈംഗിക ക്രോമസോം ജോഡിയില്‍ ഒരു എക്‌സ് ക്രോമ സോമിന്റെ കുറവ് മൂലമാണ് രോഗമുണ്ടാകുന്നത്. എക്‌സ് എക്‌സ് എന്നതിന് പകരം ജോഡിയില്‍ എക്‌സ് എന്നു മാത്രം കാണപ്പെടുന്നു. ക്ലിന്‍ ഫെല്‍റ്റേഴ്‌സ് സിന്‍ഡ്രോമിലേതു പോലെ ഈ കൂട്ടര്‍ക്കും പ്രത്യുല്‍പ്പാദന ശേഷിയുണ്ടാവില്ല.

 

വര്‍ണാന്ധത (colour blindness)

ലിംഗ ബന്ധിത പാരമ്പര്യ രോഗമാണിത്. ചുവപ്പും പച്ചയും തമ്മില്‍ തിരിച്ചറിയാനുള്ള ശേഷി ഈ രോഗികളില്‍ കാണപ്പെടുന്നില്ല. മാതാവില്‍ നിന്ന് പുത്രന്മാരിലേക്ക് ഈ രോഗം പകരുന്നു. എന്നാല്‍ വര്‍ണാന്ധതയുള്ള പുരുഷനും വര്‍ണാന്ധതയില്ലാത്ത സ്ത്രീയും തമ്മിലുള്ള വിവാഹഫലമായി പിറക്കുന്ന കുട്ടികളില്‍ ആണ്‍കുട്ടികളെ ഈ രോഗം ബാധിക്കാതിരിക്കുകയും പെണ്‍കുട്ടികള്‍ രോഗവാഹകരാകുകയും ചെയ്യുന്നു. പ്രസ്തുത പെണ്‍കുട്ടിക്ക് പിറക്കുന്ന കുട്ടിയില്‍ ഈ രോഗം കാണപ്പെടുന്നു. രോഗ ബാധിതയായ സ്ത്രീ രോഗബാധയില്ലാത്ത പുരുഷനെ വിവാഹം ചെയ്യുന്നതിലൂടെയുണ്ടാകുന്ന ആണ്‍കുട്ടികളില്‍ ഒരാളെ രോഗം ബാധിക്കുന്നില്ലെങ്കിലും രണ്ടാമന്‍ രോഗബാധിതനായിരിക്കും.

 

 

മുച്ചിറി  (Harelip)

പരമ്പരാഗതമായ വൈകല്യമാണിത്. മുച്ചിറിയും പിളര്‍ന്ന മേലണ്ണാക്കും ചിലയാളുകളില്‍ കാണപ്പെടുന്നു. എന്നാല്‍ ഇവയേക്കാള്‍ കൂടുതല്‍ തീവ്രമായ മുച്ചുണ്ടാണ്. പെണ്‍കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് ആണ്‍കുട്ടികളെ ഈ രോഗം കൂടുതലായി ബാധിക്കുന്നു. ഇംഗ്ലണ്ടില്‍ ആയിരത്തില്‍ ഒരാളെന്ന തോതില്‍ ഈ രോഗം കാണപ്പെടുന്നു.

 

 

കഷണ്ടി (alopecia)

കഷണ്ടിക്ക് മരുന്നില്ലെന്ന പഴമൊഴിയെ ശാസ്ത്രം മാറ്റി മറിച്ചു കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ഒരു പ്രകട പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് കഷണ്ടി. വൈകല്യമുള്ള ഒരു ജോഡി ജീനാണ് ഈ രോഗത്തിന് കാരണം. പുരുഷന്മാരിലാണ് ഈ രോഗം സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്നത്. ഓട്ടോസോമിലാണ് ഈ ജീന്‍ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. ഈ രോഗം ബാധിക്കാന്‍ പുരുഷനില്‍ ഒരു ജോഡി മതിയെങ്കില്‍ സ്ത്രീയില്‍ രണ്ടു ജോഡിയുടെ ആവശ്യമുണ്ട്. പുരുഷ ഹോര്‍മോണ്‍ കഷണ്ടിയുടെ സാധ്യത കൂട്ടുകയും സ്ത്രീ ഹോര്‍മോണ്‍ പ്രസ്തുത സാധ്യത കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

 

 

ജീന്‍ തെറാപ്പി

ജനിതകരോഗങ്ങളുടെ ചികിത്സയാണ് ജീന്‍ തെറാപ്പിയിലൂടെ സാധ്യമാകുന്നത്. രോഗകാരിയായ ജീനില്‍ റിപ്പയര്‍ നടത്തുകയോ ജീന്‍ മാറ്റിവെക്കുകയോ ചെയ്താണ് രോഗം ഭേദമാക്കുന്നത്. ശരീര കോശങ്ങളിലെ ജനിതക വിവരങ്ങളെ പരിഷ്‌ക്കരിച്ച് രോഗനിവാരണം സാധ്യമാക്കുന്ന ചികിത്സാ രീതിയാണ് ജീന്‍ തെറാപ്പി (ഏലില വേലൃമു്യ). പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങള്‍ വഹിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ ജനിതകഘടനയില്‍ നിന്ന് രോഗകാരിയായ ജീനുകളെ മാറ്റുകയും അതോടൊപ്പം രോഗമാറ്റം വരുത്തപ്പെട്ട ട്രാന്‍സ് ജീനുകളെ കൂട്ടിച്ചേര്‍ത്ത് രോഗത്തെ തടയാന്‍ ഈ ചികിത്സാ രീതി കൊണ്ട് സാധിക്കുന്നു.
1850ല്‍ വൈദികനായ ഗ്രിഗര്‍ മെന്‍ഡല്‍ പയര്‍ ചെടികളില്‍ ഏതാണ്ട് ഒന്‍പത് വര്‍ഷക്കാലം നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങളാണ് ആധുനിക ജനിതക ശാസ്ത്രത്തിന് അടിത്തറ പാകിയത്. എന്നാല്‍ മനുഷ്യരിലെ ജനിതക രോഗങ്ങളെ ചികിത്സിക്കുന്നതില്‍ പൗരാണിക ശാസ്ത്രം പരാജയമായിരുന്നു. അന്‍പതുകളില്‍ ജയിംസ് വാട്‌സണ്‍, ഫ്രാന്‍സിസ് ക്രിക് എന്നിവര്‍ ചേര്‍ന്ന് ഡി.എന്‍.എയുടെ ഘടന കണ്ടെത്തി. പിന്നീട് രണ്ട് ദശകങ്ങള്‍ക്കു ശേഷം ഡി.എന്‍.എ ഭാഗങ്ങളെ എന്‍സൈമുകളുപയോഗിച്ച് മുറിച്ച് മാറ്റുകയും കൂട്ടിച്ചേര്‍ക്കുകയും ചെയ്യാമെന്ന കണ്ടെത്തല്‍ ജനിതക ശാസ്ത്രത്തില്‍ വിപ്ലവം സൃഷ്ടിച്ചു.

 

 

ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ ഉത്ഭവം

മനുഷ്യശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളുടെ എണ്ണം സാധാരണയായി 23 ജോഡിയാണ്. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാല്‍ 46 തഥ പുരുഷന്മാരിലും 46 തത സ്ത്രീകളിലും കാണപ്പെടുന്നു.
ഇവയെ ഡിപ്ലോയ്ഡ് എന്നാണ് പറയുന്നത്.23 ജോഡിക്ക് പകരം 23 എണ്ണം മാത്രമാണ് ഉള്ളതെങ്കില്‍ ഹാപ്ലോയ്ഡ് എന്നും പറയുന്നു. ഇനി 23 ന്റെ ജോഡികള്‍ അല്ലാതെ വന്നാല്‍ അവയെ വിളിക്കുന്നത് അനുപ്ലോയിഡ് (അിലൗുഹീശറ) എന്നാണ്. ഇവ പലപ്പോഴും ഓട്ടോസോമിന്റേയോ ലിംഗ ക്രോമസോമിന്റേയോ കുറവ് കൊണ്ടാണ് രൂപപ്പെടുന്നത്. ഇവ ജനിതക രോഗങ്ങള്‍ക്ക് കാരണമാകുന്നു.

 

 

ആദ്യ ജീന്‍ തെറാപ്പി

അമേരിക്കയിലെ നാഷനല്‍ ഇന്‍സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെല്‍ത്തില്‍ വച്ച് 1990 സെപ്റ്റംബറില്‍ ജീന്‍ തെറാപ്പിയുടെ ആചാര്യന്‍ വില്യം ഫ്രഞ്ച് ആന്‍ഡേഴ്‌സണ്‍ നാലു വയസുകാരിയായ അഷാന്തി ഡിസില്‍വയെ ജീന്‍ തെറാപ്പിയുപയോഗിച്ച് ചികിത്സിച്ചു ഭേദമാക്കി.
രോഗിയുടെ രക്താണുക്കളില്‍ നിന്ന് വേര്‍തിരിച്ചെടുക്കുന്ന ലിംഫോസെറ്റുകളെ ബാഹ്യമായ മാധ്യമത്തില്‍ വളര്‍ത്തിയെടുത്ത് പിന്നീട് ജനിതക മാറ്റം വരുത്തിയ അ ഉ അ ജീന്‍ വൈറസുകളിലെ രോഗകാരണങ്ങളില്‍ നിന്ന് മുക്തമാക്കിയ റിട്രോ വൈറസുകളുപയോഗിച്ച് കോശത്തിനുള്ളിലേക്ക് കടത്തിവിട്ടു. വൈറസുകള്‍ വിഭജിച്ച് പടരുന്നതോടൊപ്പം ജീന്‍ ചികിത്സയ്ക്കുപയോഗിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ അനേകം പകര്‍പ്പുകളും സൃഷ്ടിക്കപ്പെടും. പിന്നീട് ഈ രക്താണുക്കളെ രോഗിയുടെ ശരീരത്തിലേക്ക് തിരികെ കുത്തി വെച്ചു. ഇതോടെ രോഗത്തിന് ശാശ്വത പരിഹാരമായി.

 

 

ജീന്‍ വാഹകര്‍

ജീന്‍ തെറാപ്പി വിജയിക്കണമെങ്കില്‍ ജീന്‍ വിക്ഷേപണം വിജയകരമാകണം. രോഗബാധിതരുടെ കോശങ്ങളില്‍ പുതിയ ജീനിനെ വിക്ഷേപിക്കാന്‍ ഉപയോഗിക്കുന്ന വസ്തുക്കളാണ് ജീന്‍ വാഹകര്‍. ചികിത്സയ്ക്കാവശ്യമായ ജീനിനെ ശരീരത്തില്‍ കടത്തി ചികിത്സാഭാഗത്തേക്കെത്തിക്കുന്ന വസ്തുക്കളാണിവ.
ഉപദ്രവകാരിയല്ലാത്ത വൈറസുകളെയോ വൈറസിതര വസ്തുക്കളെയോ ജീന്‍ വാഹകരാക്കാം. ജീന്‍ തെറാപ്പിയിലെ ആദ്യത്തെ ജീന്‍ വാഹകരാണ് റിട്രോവൈറസുകള്‍. അഡിനോ വൈറസുകള്‍, ഹീമോഫീലിയ പോലുള്ള അസുഖങ്ങള്‍ക്ക് ഉപയോഗപ്പെടുത്തുന്ന അഡിനോ അസോസിയേറ്റ് വൈറസുകള്‍, ഹെര്‍പിസ് സിംപ്ലക്‌സ് വൈറസുകള്‍ തുടങ്ങിയവ ജീന്‍ വാഹകരുടെ പട്ടികയിലുണ്ട്.

 

 

ഓര്‍ത്തു വയ്ക്കാം

മാതാപിതാക്കളുടെ സവിശേഷതകള്‍ സന്താനങ്ങളിലേക്ക് വ്യാപരിക്കുന്നതാണ് പാരമ്പര്യം. മാതാപിതാക്കളുടെ സവിശേഷതകളില്‍ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി സന്താനങ്ങളില്‍ പ്രകടമാകുന്ന സവിശേഷതകളാണ് വ്യതിയാനങ്ങള്‍. പാരമ്പര്യം,വ്യതിയാനം എന്നിവയെക്കുറിച്ച് പ്രതിപാദിക്കുന്ന ശാസ്ത്ര ശാഖയാണ് ജനിതക ശാസ്ത്രം.

•  ജനിതക ശാസ്ത്രത്തിന് അടിത്തറ പാകിയത് ഗ്രിഗര്‍ ജോണ്‍ മെന്‍ഡലാണ്. മനുഷ്യരില്‍ 46 ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്. ഇവയില്‍ 44 എണ്ണം സ്വരൂപ ക്രോമസോമുകളും രണ്ടെണ്ണം ലിംഗ നിര്‍ണയ ക്രോമസോമുകളുമാണ്.
• ഡീ ഓക്‌സി റൈബോ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് എന്നാണ് ഡി.എന്‍.എ യുടെ പൂര്‍ണ രൂപം.
• നൈട്രജന്‍ അടങ്ങിയതും ക്ഷാര സ്വഭാവമുള്ളതുമായ തന്മാത്രകളെയാണ് നൈട്രജന്‍ ബേസുകള്‍ എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.
• ഡി.എന്‍.എയില്‍ അഡിനിന്‍, തൈമിന്‍, ഗ്വാനിന്‍, സൈറ്റോസിന്‍ എന്നിങ്ങനെ നാലു തരം നൈട്രജന്‍ ബേസുകളുണ്ട്.

ഒരു ജീവിയുടെ ജനിതക ഘടനയില്‍ പെട്ടെന്ന് രൂപപ്പെടുന്നതും അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നതുമായ മാറ്റങ്ങളെയാണ് ഉള്‍പ്പരിവര്‍ത്തനം (മ്യൂട്ടേഷന്‍) എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.