'എങ്കളെ അവന്‍ താന്‍ ഇന്ത വയതിലെ പാത്ത്‌പേ എന്നു നിനച്ചേ..ആനാ എങ്ക കാലത്ത്ക്ക് അപ്പുറം അവനെ യാര് പാത്ത്‌പേ ?.. '
ഇതും പറഞ്ഞ് ആ വൃദ്ധ മാതാപിതാക്കള്‍ പൊട്ടിക്കരഞ്ഞു. അപ്പോഴും അവന്‍ നിഷ്‌കളങ്കമായി, ഏറെ സ്‌നേഹത്തോടെ ഞങ്ങളെ നോക്കി പുഞ്ചിരിക്കുന്നുണ്ടായിരുന്നു. പതിനേഴ്- പതിനെട്ട് വയസ്സു കാണും ആ ചെറുപ്പക്കാരന്. ജനിച്ചു കുറച്ചു നാളുകള്‍ക്കുള്ളില്‍ തന്നെ തങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ആണെന്ന് തിരിച്ചറിഞ്ഞു നിസ്സഹായവസ്ഥയിലായ മാതാപിതാക്കളായിരുന്നു അവര്‍. രണ്ടു കയ്യിലും അച്ഛനുമമ്മയും പിടിച്ചു വേണം നടക്കാന്‍. എന്തെങ്കിലും ചോദിച്ചാല്‍ എല്ലാവരോടും പുഞ്ചിരി മാത്രം. പഠിച്ചു, ജോലി നേടി, ഉത്സാഹത്തോടെ ഓടി നടന്ന് അച്ഛനും അമ്മയ്ക്കും താങ്ങാവേണ്ട മകനെ ഈ ഒരു അവസ്ഥയില്‍ കാണേണ്ടി വരുന്ന ഏതൊരു രക്ഷിതാവും ചോദിക്കുന്ന ചോദ്യമാണ് ആ അച്ഛനും ചോദിച്ചത്. അച്ഛന്റെയും അമ്മയുടെയും കാലശേഷം ആ കുഞ്ഞ് എങ്ങനെ ജീവിക്കുമെന്ന്?
പരന്ന മുഖവും, തള്ളിയ നാക്കുമുള്ള, കൃത്യമായി പ്രായത്തിനനുസരിച്ചുള്ള വളര്‍ച്ച കൈവരിക്കാന്‍ സാധിക്കാത്ത, കുട്ടികളെയും മുതിര്‍ന്ന വ്യക്തികളെയും ചിലപ്പോഴെങ്കിലും നമുക്ക് ചുറ്റും കണ്ടിട്ടുണ്ടാകും. ലോകത്ത് ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ എണ്ണൂറില്‍ ഒരാള്‍ എന്ന കണക്കില്‍, ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്ന ജനിതകവ്യതിയാനവുമായി പട പൊരുതേണ്ടി വരുന്നു എന്നാണ് കണക്കുകള്‍ സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. ഇത്തരം കാര്യങ്ങള്‍ പൊതുസമൂഹത്തിലേക്ക് എത്തിക്കാന്‍ വേണ്ടിയാണ്, മാര്‍ച്ച് മാസം 21-ാം തിയ്യതി 'ഡൗണ് സിന്‍ഡ്രോം ദിന' മായി ആചരിക്കുന്നത്.

എന്താണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്നു പറയും മുന്‍പ്, നമ്മളോരോരുത്തരും എങ്ങനെ ഇങ്ങനെ ആയി എന്നുള്ള കാര്യമൊന്നു പരിശോധിക്കാം. കോശങ്ങള്‍ കൂടിച്ചേര്‍ന്നാണ് നമ്മുടെ ശരീരം രൂപപ്പെട്ടിട്ടുള്ളത് എന്ന കാര്യം നമുക്കറിയാം. ഓരോരുത്തരുടെയും ശാരീരിക മാനസിക പ്രത്യേകതകള്‍, വളര്‍ച്ച എന്നിവയൊക്കെ നിര്‍ണയിക്കുന്നത് ഈ കോശങ്ങള്‍ക്ക് അകത്തുള്ള ക്രോമസോമുകള്‍ ആണ്. അച്ഛനില്‍ നിന്നും അമ്മയില്‍ നിന്നും തുല്യമായി വന്ന 23 ജോഡി, അഥവാ മൊത്തം 46 ക്രോമസോമുകള്‍ ആണ് നമുക്കുള്ളത്. നിറം, ഉയരം എന്നു തുടങ്ങി സ്വഭാവം, വളര്‍ച്ച എന്നിങ്ങനെ സര്‍വ്വതിനേയും തീരുമാനിക്കുന്നത് ഈ ക്രോമസോമുകള്‍ ആണ്.

എന്താണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം?

മുകളില്‍ സൂചിപ്പിച്ച 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളില്‍ 21-ാമത്തേതില്‍ രണ്ടിന് പകരം മൂന്നു ക്രോമസോമുകള്‍ ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥയാണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം. ഇതൊരു രോഗമല്ല. മറിച്ച് ഒരു ജനിതക വ്യതിയാന അവസ്ഥയാണ്. 21/3 എന്ന ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ദിനത്തിലെ അക്കങ്ങളും ഇതു തന്നെയാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്.

ലക്ഷണങ്ങള്‍

പരന്ന മുഖം
ചരിഞ്ഞ കണ്ണുകള്‍
പതിഞ്ഞ മൂക്ക്
ചെറിയ വായ
തടിച്ച നാക്ക് വെളിയിലേക്ക് തള്ളി നില്‍ക്കുന്ന അവസ്ഥയില്‍ ആയിരിക്കും പലരിലും. വായയുടെ വലുപ്പകുറവും, നാവിന്റെ വലുപ്പക്കൂടുതലും ഇതിനു കാരണമാകുന്നു.

പൊക്കക്കുറവ്
ചെറിയ കൈകാലുകള്‍
കൈരേഖകളുടെ പ്രത്യേകതകള്‍
(സിമിയന്‍ ക്രീസ്- ഒരു വശത്ത് നിന്നും മറുവശം വരെ നീളുന്ന ഒരൊറ്റ കൈരേഖ)

കാല്‍പാദത്തില്‍ തള്ള വിരലിനും മറ്റു വിരലുകള്‍ക്കുമിടയിലുമുള്ള കൂടിയ അകലം

വളര്‍ച്ചയിലും, ബുദ്ധി വികാസത്തിലുമുള്ള വൈകല്യങ്ങള്‍

ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തികളില്‍ അനുബന്ധ ആരോഗ്യ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ വളരെ കൂടുതലാണ്. ഹൃദയ സംബന്ധമായ തകരാറുകള്‍, അപസ്മാരം, രോഗപ്രതിരോധ ശേഷിക്കുറവ്, കാഴ്ച കേള്‍വി തുടങ്ങിയവയിലുള്ള വൈകല്യങ്ങള്‍ എന്നിവയ്‌ക്കൊക്കെ സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

എങ്ങനെ കണ്ടുപിടിക്കാം

ട്രിപ്പിള്‍ ടെസ്റ്റ്- human choriono gonadotropin, unconjugated etsriol, alpha feto protein എന്നിങ്ങനെയുള്ള ഘടകങ്ങളുടെ ഒരുമിച്ചുള്ള പരിശോധനയാണ് triple test.

quadruple test  മേല്‍ പറഞ്ഞ ട്രിപ്പിള്‍ ടെസ്റ്റ് ന്റെ കൂടെ inhibin a എന്നത് കൂടെ ടെസ്റ്റ് ചെയ്യുന്നതാണ് ക്വഡ്രപ്ള്‍ ടെസ്റ്റ്.

അള്‍ട്രാ സൗണ്ട് സ്‌കാനിങ്
nuchal translucency

എന്നീ പരിശോധനകളിലൂടെ ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാന്‍ സാധിക്കും. അമ്‌നിയോസെന്റസിസ്, കോറിയോണിക് വില്ല സാംപ്ലിങ് എന്നീ പരിശോധനകള്‍ ചികിത്സാ നിര്‍ണയത്തിന് ആവശ്യമാണ്.

കാരിയോടൈപ്പിങ്ങിലൂടെയും, ജനിതക പഠനങ്ങളിലൂടെയുമാണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ഉറപ്പിക്കുന്നത്. പ്രായക്കൂടുതലുള്ള അമ്മമാരിലും, പ്രായം 20 വയസ്സില്‍ താഴെയുള്ള അമ്മമാരിലും ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം സാധ്യത കൂടുതലാണെന്നാണ് കണക്കുകള്‍ സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. കൂടാതെ കുടുംബത്തില്‍ ജനിതക വൈകല്യ ഹിസ്റ്ററി ഉള്ളവരും ഡോക്ടറുടെ നിര്‍ദേശപ്രകാരം ഗര്‍ഭകാലത്ത് ആവശ്യമായ ടെസ്റ്റുകള്‍ ചെയ്തിരിക്കണം.

എന്താണ് ചെയ്യേണ്ടത്?

കുഞ്ഞു ജനിച്ചതിനു ശേഷം ആവശ്യമായ പരിശോധനകള്‍ ഡോക്ടറുടെ നിര്‍ദേശപ്രകാരം ചെയ്യുക. ഉദാഹരണത്തിന് ഹൃദയ സംബന്ധിയായ അസുഖങ്ങള്‍ ഉള്ള കുട്ടിയാണെങ്കില്‍ അതിനാവശ്യമായ ടെസ്റ്റുകളും മറ്റും കാര്‍ഡിയോളജിസ്റ്റിന്റെ നിര്‍ദേശപ്രകാരം നടത്തുക. അതുപോലെ തൈറോയ്ഡ് സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങള്‍ ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ക്ക് കൃത്യമായ ഇടവേളകളില്‍ രക്ത പരിശോധനകള്‍ നടത്തുക.

അനുബന്ധ അസുഖങ്ങള്‍ക്ക് (ഉദാഹരണം അപസ്മാരം, ഹൃദ്‌രോഗങ്ങള്‍) എത്രയും പെട്ടെന്നു ചികിത്സ ലഭ്യമാക്കുക.

കഴിയുന്നത്ര കാലം മുലയൂട്ടുക.
പോഷകസമ്പുഷ്ടമായ ഭക്ഷണം നല്‍കുകയും, രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി വര്‍ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുക.

കുത്തിവയ്പ്പുകള്‍ കൃത്യമായി നല്‍കുക.

ജനിച്ച കുഞ്ഞിന് ജനിതക വൈകല്യമാണ് എന്നറിയുന്നതോട് കൂടി മാതാപിതാക്കള്‍ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള മാനസികാവസ്ഥകളിലൂടെയാണ് കടന്നുപോവുക. കുഞ്ഞിനും കുടുംബത്തിനും മാനസികമായ പിന്തുണ നല്‍കുക എന്നുള്ളതാണ് ഒരു സമൂഹമെന്ന നിലയില്‍ നമുക്ക് ചെയ്യാന്‍ പറ്റുന്ന ഏറ്റവും വലിയ കാര്യം.
ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം വ്യക്തികളുടെ ജീവിത ദൈര്‍ഘ്യവും, ജീവിത നിലവാരവും ഉയര്‍ത്തിക്കൊണ്ടു വരാന്‍ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന്റേയും, നന്മയുള്ള സമൂഹത്തിന്റെയും കൂട്ടായ പ്രവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ കൊണ്ട് മാത്രമേ സാധിക്കുകയുള്ളൂ.