തിരുവനന്തപുരം:സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലാര്‍ അട്രോഫി എന്ന അപൂര്‍വ ജനിതക രോഗം ജനിതക രോഗം ബാധിച്ച കണ്ണൂര്‍ സ്വദേശിയായ ഒന്നര വയസുകാരന്‍ മുഹമ്മദിന് ആവശ്യമായ മരുന്നിന്റെ ഇറക്കുമതി തീരുവയില്‍ ഇളവ് അഭ്യര്‍ഥിച്ച് മുഖ്യമന്ത്രി പിണറായി വിജയന്‍ പ്രധാനമന്ത്രി നരേന്ദ്രമോദിക്ക് കത്തയച്ചു.

പേശികളുടെ ശക്തി ക്രമേണ കുറഞ്ഞ് വരുന്ന അപൂര്‍ രോഗമാണ് സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി. മുഹമ്മദിന് ജീവിതത്തിലേക്ക് തിരികെയെത്തണമെങ്കില്‍ ലോകത്ത് ഏറ്റവും വിലകൂടിയ മരുന്ന് കിട്ടിയാലേ സാധിക്കൂമായിരുന്നുള്ളൂ. പേശികളെ ക്ഷയിപ്പിക്കുന്ന അപൂര്‍വ്വ രോഗം ബാധിച്ച മുഹമ്മദിനെ ചികിത്സിക്കാന്‍ സോള്‍ജെന്‍സ്മ എന്ന മരുന്നാണ് വേണ്ടത്. കുട്ടികളില്‍ വലിയ അപകടമുണ്ടാക്കുന്ന രോഗത്തിന്റെ മരുന്നിന് 18 കോടിയോളം രൂപയാണ്.

മരുന്നിനു എന്തു കൊണ്ട് 18 കോടി

സ്പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി (SMA) എന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമുണ്ട്. പേശികളുടെ ശക്തി തിരിച്ചു കിട്ടാത്ത വണ്ണം ക്രമേണ കുറഞ്ഞുവരുന്ന ഒരു രോഗമാണത്. പേശികളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നെര്‍വുകള്‍ ഉല്‍ഭവിക്കുന്നത് സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെ Anterior Horn Cellകളില്‍ നിന്നാണ്. ഈ കോശങ്ങള്‍ ക്രമേണ നശിക്കുന്നത് കൊണ്ടാണ് ഇങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നത്. തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്നയിലെയും കോശങ്ങള്‍ നശിച്ചാല്‍ പകരം പുതിയ കോശങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകുന്നില്ല എന്നതിനാല്‍ പേശികളുടെ ശക്തി പൂര്‍വ്വസ്ഥിതിയിലേക്ക് വരികയില്ല എന്നു മാത്രമല്ല, Anterior Horn cell നശിക്കുന്നതിനനുസരിച്ച് പേശികളുടെ ശക്തി കുറഞ്ഞു കൊണ്ടേയിരിക്കുകയും ചെയ്യും.
രോഗത്തിന്റെ കാഠിന്യമനുസരിച്ച് ഈ രോഗത്തിന് 5 വകഭേദങ്ങളുണ്ട്.

1-ജനിക്കുമ്പോള്‍ തന്നെ രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകും. ഏതാനും നാളുകള്‍ കൊണ്ട് മരണപ്പെടും.

ജനിക്കുമ്പോള്‍ ലക്ഷണങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകില്ല. 23 മാസം പ്രായമാകുമ്പോള്‍ മുതല്‍ കൈകാലുകളുടെ ചലനം കുറയുന്നതായും, കരയുമ്പോള്‍ ശബ്ദം നേര്‍ത്തതാകുന്നതായും കഴുത്ത് ഉറക്കുന്നില്ല എന്നതും ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു. ക്രമേണ ശ്വസന പേശികളുടെ ശക്തി കുറയുന്നു. ന്യൂമോണിയ കാരണം ഒരു വയസ്സോടെ മരണപ്പെടുമായിരുന്നു.

2-കഴുത്ത് ഉറക്കുകയും എഴുന്നേറ്റ് ഇരിക്കാന്‍ കഴിവു നേടുകയും ചെയ്യുമെങ്കിലും ഒരിക്കലും നടക്കാന്‍ സാധിക്കില്ല. കൂടെക്കൂടെയുള്ള കഫക്കെട്ട് കാരണം മരണം സംഭവിക്കാന്‍ സാധ്യത ഉണ്ട്. ടങഅ 1 ലും 2 ലും പലപ്പോഴും ജീവന്‍ നിലനിര്‍ത്താന്‍ വെന്റിലേറ്ററിന്റെ സഹായം ആവശ്യമായി വരും.

3-നടക്കാന്‍ സാധിക്കും എങ്കിലും ശക്തി കുറവായിരിക്കും. ഒന്നുരണ്ട് വയസ്സിലാണ് രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ കണ്ടുതുടങ്ങുന്നത്. ഇരുന്നിടത്തു നിന്ന് എഴുന്നേറ്റ് നില്‍ക്കാനുള്ള പ്രയാസമാണ് പ്രധാന ലക്ഷണം.

4-മുതിര്‍ന്നവരെ ബാധിക്കുന്ന തരം.
ഈ അടുത്ത കാലം വരെ ഈ രോഗത്തിന് ഭേദമാക്കാവുന്ന രീതിയിലുള്ള പ്രത്യേക ചികില്‍സയൊന്നും തന്നെ ഇല്ലായിരുന്നു. SMA-0 ഗണത്തില്‍ പെട്ട കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ വളരെ വേഗം മരണപ്പെടുന്നു.
ഒന്ന്, രണ്ട് വകഭേദങ്ങളാകട്ടെ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം ഒട്ടും തന്നെ ഇല്ലാത്തതിനാല്‍ മാതാപിതാക്കളോടും മറ്റും വളരെ വലിയ emotional ttaachment ഉണ്ടാക്കിയ ശേഷം യഥാക്രമം ഒരു വയസ്സ്, 5 വയസ്സ് തികയുന്നതിനു മുമ്പ് മരണപ്പെടുമായിരുന്നു.
മൂന്നാം ഗണത്തില്‍ പെട്ടവര്‍ ശാരീരിക പരാധീനതകള്‍ക്കിടക്കും, പഠനത്തിലും കലകളിലും വളരെയേറെ മികവു പുലര്‍ത്തുകയും വീട്ടുകാരുടെയും നാട്ടുകാരുടെയും സ്നേഹവും പ്രശംസയും പിടിച്ചു പറ്റുന്നു. എങ്കിലും പലപ്പോഴും വീല്‍ ചെയറിന്റെയും, ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധയും അനുബന്ധ പ്രശ്നങ്ങളും വരുമ്പോള്‍ വെന്റിലേറ്ററിന്റെയും സഹായം ആവശ്യമായി വരുന്നു.

ഈ രോഗത്തിന് സാധാരണ ചെയ്യാറുള്ള ചികില്‍സ:

1. ഫിസിയോ തെറാപ്പി/മറ്റ് സപ്പോര്‍ട്ടീവ് ചികില്‍സകള്‍

2. ജനറ്റിക് കൗണ്‍സലിംഗ്: രോഗത്തിന്റെ സ്വാഭാവികമായ ഗതി എങ്ങനെ ആയിരിക്കും എന്ന് അച്ഛനമ്മമാരെ പറഞ്ഞ് മനസ്സിലാക്കുക, അത് അംഗീകരിക്കാന്‍ അവരെ മാനസികമായി സജ്ജരാക്കുക, എന്തെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള കുറ്റബോധം ഉണ്ടെങ്കില്‍ അതിന് ശാസ്ത്രീയമായ അടിത്തറയില്ല എന്ന് ബോധ്യപ്പെടുത്തുക.
ഒരു ദമ്പതികളുടെ ഒരു കുഞ്ഞിന് ടങഅ ഉണ്ടെങ്കില്‍ തുടര്‍ന്നുള്ള ഓരോ ഗര്‍ഭധാരണത്തിലും ഇതേ രോഗം ഉണ്ടാകാന്‍ 25% സാധ്യതയുണ്ട്. ഇക്കാര്യം പറഞ്ഞ് മനസ്സിലാക്കുകയും, അവര്‍ തയ്യാറാണെങ്കില്‍ ഗര്‍ഭാവസ്ഥയില്‍ തന്നെ ഉള്ളിലുള്ള കുഞ്ഞിന് രോഗമുണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് നിര്‍ണ്ണയിക്കുകയും ചെയ്യുക. രോഗമുണ്ടെങ്കില്‍ ഗര്‍ഭം അലസിപ്പിക്കല്‍ മാത്രമാണ് ചെയ്യാനുള്ളത് (മാതാപിതാക്കള്‍ തയ്യാറാണെങ്കില്‍).

3. ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ രോഗനിര്‍ണ്ണയത്തിലും ചികില്‍സയിലും അടുത്ത കാലത്തുണ്ടായ കുതിപ്പിന്റെ ഭാഗമായി SMA രോഗത്തിനും അടുത്തകാലത്തായി രോഗത്തിന്റെ മേല്‍ പറഞ്ഞ സ്വാഭാവിക ഗതിയെ മാറ്റാന്‍ സാധിക്കുന്ന ചില ചികില്‍സകള്‍ നിലവില്‍ വന്നിട്ടുണ്ട്.
Zolgensma: ഒറ്റ തവണ ഞരമ്പില്‍ (vein) കുത്തിവെക്കേണ്ടുന്ന മരുന്നാണ്. നിലവില്‍ വന്നിട്ട് രണ്ടു വര്‍ഷത്തോളമായി. രണ്ട് വയസ്സില്‍ താഴെയുളള കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ക്കാണ് ഇത് നല്‍കുന്നത്. ഒരു വയസ്സെത്താതെ മരിച്ചു പോയിരുന്ന SMA1 വിഭാഗത്തിലുള്ളവര്‍ ഈ ചികില്‍സ എടുത്ത ശേഷം കഴുത്തുറച്ച്, 30 സെക്കന്റ് നേരം പിടിക്കാതെ ഇരിക്കുന്നു, വെന്റിലേറ്റര്‍ ആവശ്യകത ഇല്ലാതെയായി, ചികില്‍സ എടുത്ത് രണ്ടു വര്‍ഷം കഴിഞ്ഞും ജീവിച്ചിരിക്കുന്നു. പൂര്‍ണ്ണശമനം ഉണ്ടാകുമോ, സാധാരണ ജീവിതം സാധ്യമാകുമോ എന്നതിനെപ്പറ്റി ഇപ്പോള്‍ അറിയാന്‍ സമയമായിട്ടില്ല.
ഈ മരുന്നിനാണ്, ഒരു കുഞ്ഞിനെ ചികില്‍സിക്കാന്‍ 18 കോടി രൂപ വേണ്ടി വരുന്നത്. അമേരിക്കയിലെ എഉഅ അംഗീകരിച്ച മരുന്നുകളില്‍ ഏറ്റവും വിലയേറിയതാണ് ഇത്.

Spinraza: സിസേറിയന്‍ ശസ്ത്രക്രിയക്ക് മയക്കം കെടുക്കുന്നത് പോലെ നട്ടെല്ലിലാണ് ഇത് കുത്തിവെക്കേണ്ടത് (itnrathecal). എല്ലാ വിഭാഗം SMA രോഗികളിലും ഇത് ഉപയോഗിക്കാം. ആദ്യ മൂന്ന് ഡോസ് 2 ആഴ്ച ഇടവേളയില്‍, അടുത്തത് ഒരു മാസം കഴിഞ്ഞ്, പിന്നീട് നാലുമാസം കൂടുമ്പോള്‍ ഒന്ന് എന്ന കണക്കില്‍ ജീവിതകാലം മുഴുവന്‍.
ചികില്‍സ ദീര്‍ഘകാലം നീണ്ടു നില്‍ക്കുന്നതിനാല്‍ ആകെ ചിലവ് ദീഹഴലിാെമ യെക്കാളും വളരെയധികം കൂടുതല്‍ വരും. രോഗം പൂര്‍ണ്ണമായും മാറുകയില്ല എങ്കിലും ഇതുപയോഗിക്കുന്ന SMA2 രോഗികള്‍ പിടിച്ചു നടക്കാന്‍ തുടങ്ങി, വെറ്റിലേറ്റര്‍ ആവശ്യം ഉണ്ടാകുന്നില്ല എന്നൊക്കെയുള്ള റിപ്പോര്‍ട്ടുകള്‍ ഉണ്ട്. 5 വര്‍ഷത്തോളമായി ഈ മരുന്ന് ഉപയോഗിച്ചു തുടങ്ങിയിട്ട്. SMA 1 ഗണത്തില്‍ പെടുന്ന രോഗികളില്‍ zolgensma യുടെ അത്ര തന്നെ ഫലപ്രാപ്തി കണ്ടിട്ടില്ല.

Resdiplam: ഇത് കഴിക്കാന്‍ ഉള്ള മരുന്നാണ്. ദിവസേന ജീവിതകാലം മുഴവന്‍ ഉപയോഗിക്കണം. എത്രമാത്രം ഫലവത്താണ് എന്ന റിപ്പോര്‍ട്ടുകള്‍ വന്നു തുടങ്ങുന്നതേയുള്ളൂ.

എന്തു കൊണ്ടാണ് അപൂര്‍വ്വ രോഗങ്ങള്‍ക്കുള്ള മരുന്നുകള്‍ ഇത്രയേറെ വിലയേറിയതാകുന്നത്?

വളരെ ചിലവേറിയ ഗവേഷണങ്ങള്‍ക്കൊടുവിലാണ് ഇത്തരം മരുന്നുകള്‍ കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നത്. കൂടുതല്‍ ഗവേഷണങ്ങളും പരാജയപ്പെടുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്. ഈ മരുന്നുകളുടെ ആവശ്യക്കാരാകട്ടെ എണ്ണത്തില്‍ വളരെ കുറവും. അത് കൊണ്ട് തന്നെ മുടക്കു മുതല്‍ തിരികെ ലഭിക്കാന്‍ മരുന്നു കമ്പനികള്‍ക്ക് ഈ മരുന്നുകള്‍ക്ക് വളരെ വലിയ വിലയിടേണ്ടി വരുന്നു. മാത്രമല്ല കണ്ടുപിടിക്കപ്പെട്ട് ഒരു നിശ്ചിത വര്‍ഷങ്ങളിലേക്ക് ഈ മരുന്ന് നിര്‍മ്മിക്കാന്‍ മറ്റു കമ്പനികളെ പേറ്റന്റ് നിയമങ്ങള്‍ അനുവദിക്കാത്തതിനാല്‍ മരുന്നു വിപണിയില്‍ മല്‍സരങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നില്ല.

ഇതൊരു സാധാരണ മരുന്നല്ല, ഒരു ജീന്‍ തെറാപ്പിയാണ്. അത് കണ്ടുപിടിക്കാനും ഉണ്ടാക്കിയെടുക്കാനും നിരവധി വര്‍ഷങ്ങളുടെ അധ്വാനം ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട്. പക്ഷെ ഇതിന്റെ മാര്‍ക്കറ്റ് തുലോം കുറവാണ്. അമേരിക്കയില്‍ ആകെയുള്ളത് ഏകദേശം 20000 ടങഅ രോഗികളാണ്. ഇതില്‍ തന്നെ രണ്ടു വയസില്‍ താഴെയുള്ളവര്‍ ഏകദേശം 700 മാത്രം. ഒരു മാസം ജനിക്കുന്നത് ഏകദേശം 30 കുഞ്ഞുങ്ങള്‍. റിസര്‍ച്ചിനും മരുന്നുണ്ടാക്കാനും ഉള്ള ചെലവ് തിരിച്ചു പിടിക്കാന്‍ വില കൂട്ടുക എന്ന വഴിയാണ് മരുന്ന് കമ്പനി കാണുക.

Zolgensma എന്ന മരുന്നില്ലാത്ത അവസ്ഥയില്‍ ടങഅ 1, 2 രോഗികളില്‍ രണ്ടു വയസ്സിന് മുന്‍പ് മരണം സുനിശ്ചിതം. ഈ മരുന്ന് കൊടുത്താല്‍ മരണം ഒഴിവാക്കാന്‍ സാധിച്ചേക്കും. SMA 3, 4 രോഗികളില്‍ ഇവര്‍ ജീവിച്ചിരിക്കുന്ന കാലത്ത് ചെലവാക്കേണ്ടി വരുന്ന ഹെല്‍ത്ത് കെയര്‍ കോസ്റ്റ് ഇതിന്റെ പല മടങ്ങായിരിക്കും എന്നത് കൊണ്ട് ഒറ്റത്തവണ ചികിത്സയായ Zolgensma ക്ക് കമ്പനി ഉയര്‍ന്ന വിലയിടുന്നത് ആവാം.

Zolgensma യുടെ പ്രധാന പ്രതിയോഗിയായ Spinraza ഉപയോഗിച്ചാല്‍ ചിലവ് zolgensma യുടെ പല മടങ്ങു വരുമെന്നതാണ് ഒറ്റത്തവണ ചികിത്സയായ Zolgensma ക്ക് വില കൂട്ടാനുള്ള മറ്റൊരു ന്യായീകരണം.
ചുരുക്കത്തില്‍ മാരുന്നുണ്ടാക്കാനുള്ള ചെലവും മരുന്നിന്റെ വിലയും തമ്മില്‍ വലിയ ബന്ധമൊന്നും ഉണ്ടാവണം എന്ന് നിര്‍ബന്ധമില്ല. മറ്റു പല ഘടകങ്ങളും ചേര്‍ന്നാണ് വില നിശ്ചയിക്കുക.

പോം വഴി എന്താണ് ?

വളരെ വ്യാപകമായി ആവശ്യം വരുന്ന മരുന്നുല്‍പ്പാദിപ്പിക്കുന്ന (ഉദാ: രക്താതിസമ്മര്‍ദ്ദം, പ്രമേഹം പോലുള്ള), വലിയ വരുമാനം ലഭിക്കുന്ന കമ്പനികളെ അവരുടെ ലാഭത്തിന്റെ ഒരു നിശ്ചിത ശതമാനം അപൂര്‍വ്വ രോഗങ്ങള്‍ക്കുള്ള മരുന്ന് കണ്ടു പിടിക്കാനുള്ള ഗവേഷണങ്ങള്‍ക്ക് ചെലവഴിക്കണമെന്ന് നിയമം മൂലം അനുശാസിക്കുക. അങ്ങനെ കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്ന മരുന്നുകള്‍ക്ക് പേറ്റന്റ് നിയമങ്ങള്‍ ബാധകമല്ലാതാക്കുക.
Crowd funding വഴി ഇത്തരം മരുന്നുകള്‍ ലഭ്യമാക്കുക.ഗവര്‍ന്മെന്റുകള്‍ ഇത്തരം രോഗികളുടെ ചികില്‍സ സൗജന്യമായി പ്രഖ്യാപിക്കുക
(ഈയൊരാവശ്യം അപൂര്‍വ്വ രോഗങ്ങളുള്ള കുട്ടികളുടെ രക്ഷിതാക്കളുടെ സംഘടന ഗവര്‍മ്മെന്റിനുമുമ്പാകെ വെച്ചതാണ്. എന്നാല്‍ ഇത്രയും ചെലവേറിയ ചികില്‍സ ഏറ്റെടുക്കാന്‍ കേന്ദ്രസംസ്ഥാന ഗവര്‍മ്മെന്റുകള്‍ തയ്യാറായിട്ടില്ല. ആരോഗ്യ മേഖലയില്‍ പരിഹരിക്കപ്പെടാതെ കിടക്കുന്ന ധാരാളം പ്രശ്നങ്ങള്‍ നിലനില്‍ക്കുമ്പോള്‍ ഗവര്‍മ്മെന്റുകളെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം ഒരു നിശ്ചിത തുക ചെലവിടുമ്പോള്‍ കൂടുതല്‍ പേരില്‍ അതിന്റെ ഗുണം എത്തുന്ന പദ്ധതിക്കള്‍ക്കായിരിക്കും മുന്‍ഗണന എന്നതാണ് കാരണം.)

എഴുതിയത്: Dr. Mohandas Nair & Dr. Kunjaali Kutty